Tìm hiểu thông tin về bệnh Thalassemia – Bệnh tan máu di truyền bẩm sinh

Tìm hiểu thông tin về bệnh Thalassemia – Bệnh tan máu di truyền bẩm sinh sẽ giúp chúng ta có thêm được nhiều thông tin về căn bệnh khá nguy hiểm này.

• Những lợi ích tuyệt vời từ bộ môn nhảy Zumba mang lại
• Muốn giảm cân hiệu quả bằng ngũ cốc hãy ghi nhớ những điều này
• Muốn giảm cân hiệu quả bằng ngũ cốc hãy ghi nhớ những điều này

Tìm hiểu thông tin về bệnh Thalassemia – Bệnh tan máu di truyền bẩm sinh

Theo nguồn kiến thức Y học, bệnh Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh phân bố khắp thế giới, trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.Bài viết dưới đấy sẽ giúp các bạn hiểu rõ về bệnh thalassemia.

Bệnh thalassemia là gì?

halassemia là nhóm bệnh máu di truyền – bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh có thể gặp cả ở nam và nữ, theo đó bệnh làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ. Quá trình tan máu (vỡ hồng cầu) diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh Thalassemia, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể. Bệnh được chia làm hai nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.

Các biểu hiện của bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia biểu hiện ở ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ, cụ thể như sau:

Mức độ nặng

Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được  4 – 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Những biểu hiện thường gặp:  Trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt vàng, thường chậm phát triển thể chất, rối loạn tiêu hóa, biến dạng xương như hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương, gan to, lách to…

Mức độ trung bình

Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60g/l đến 100g/l). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

Các biểu hiện của bệnh Thalassemia

Mức độ nhẹ( Người mang gen bệnh)

Theo nguồn thông tin Y tế mới đây, nếu bệnh tan máu bẩm sinh ở thể nhẹ thì thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều…lúc đấy mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Dựa vào mức độ của bệnh thì bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị cụ thể như sau:

• Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.
• Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này như Viện Huyết học – Truyền máu TW, Viện Nhi TW, BV Truyền máu – Huyết học TP HCM. Hạn chế của phương pháp này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp. Khoảng cách giữa các lần điều trị dài hay ngắn là tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh. Với mức độ nặng, bệnh nhân cần được điều trị định kỳ hàng tháng.

Cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia

Thalassemia là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ. Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen; 25% khả năng con bình thường. Nếu một người bị bệnh mức độ nặng kết hôn với người bị bệnh mức độ nhẹ, khi sinh con có 50% khả năng con bị mức độ nặng; 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ. Để phát hiện sớm căn bệnh này thì người bệnh nên đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to. Hoặc có các yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao. Khi làm các xét nghiệm máu: Lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng.

Bệnh Thalassemia là một bệnh học khá nguy hiểm

Bệnh Thalassemia là một bệnh học khá nguy hiểm, vì thế người bệnh nên có phương pháp phòng tránh và điều trị kịp thời.

Nguồn: ykhoaviet.edu.vn